入职前体检，已经成为身体素质考核标准之一，特别是公务员体检，要求格外严格，有时候即使血压高点也会测量。某地一男子考公七年，好不容易通过面试，开开心心去体检却查出有地中海贫血，他也因此错失了上岸机会。

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。

地中海贫血则完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现。

没有明显症状或症状轻微，不影响生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、 疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

①重型α地贫：又被称为Hb Bart胎儿水肿综合征，是一种属于胎儿期致死性疾病。胎儿一般在孕30-40周时会流产、死胎或娩出后半小时内死亡，一般胎儿可表现为重度贫血、肝脾肿大、黄疸、腹水、水肿、胸水等。

②重型β地贫：患儿在出生时一般没有明显症状，多在出生后3-12个月时发病，一般为慢性，可表现为面色苍白、发育不良、肝脾肿大、黄疸等，且随着年龄的增长越来越明显。

规范性的终身输血以及去铁治疗是治疗重型β地贫的重要手段。输血治疗可使得患儿血红蛋白恢复到正常水平，有利于健康生长发育，降低心脏并发症发生的风险，避免地贫面容。

脾切除实际上属于一种姑息治疗，且必须在患儿5-6岁后进行，另外要掌握好手术适应症和禁忌症。

目前治愈重型β地贫的最主要治疗手段为异基因造血干细胞移植。针对2-3岁以上的重型β地贫患儿来说，年龄较小的患儿其移植效果较好。

基因治疗在临床上已经取得了显著的成效，还需进一步完善和研究，为成为常规治疗手段做出努力。

如何防治地中海贫血呢？

一级预防：婚前孕前预防

即婚前孕前规范筛查，夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，建议进行遗传咨询，必要时可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称第三代试管婴儿技术），通过筛选基因型后进行胚胎移植，从而预防重度地贫患儿的出生。

二级预防：产前预防

即为产前诊断，夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，在怀孕后需尽早进行遗传咨询，必要时可以通过产前诊断技术及早明确胎儿地贫基因类型，阻止重度地贫患儿的出生。中间型地贫患者可能因感染、生育等问题会导致症状加重。

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三级预防：新生儿早诊早治

即为产后新生儿筛查及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。